Příběh Martínka a jeho rodiny loni dojal celou republiku. Lék, který potřebuje a který mu může zachránit život, stojí v přepočtu 100 milionů korun.

Sbírka pro malého Martínka běžela na platformě Donio a díky médiím včetně Deníku se o ní dozvěděla celá republika. Celkem do sbírky přispělo přes 300 tisíc dárců a podařilo se vybrat více než 150 milionů.

Přispělo 300 tisíc lidí

„Budík v Doubravici zazvonil dnes ráno v půl šesté a následoval přesun na letiště Brno – Tuřany, odlet je konečně tady. Den, na který jsme netrpělivě čekali. Krátce po 10. hodině dopolední jsme odletěli na renomovanou kliniku do francouzského Montpellier, kde Martínkovi bude v následujících dnech proveden zákrok a podání léku Upstaza, jež by mu měl vrátit prakticky plné zdraví. “ sdělil na platformě Donio Martínkův otec.

Martínek Zatloukal by měl být po podání léku prakticky zdravým chlapcem.
Martínek a stomilionová léčba: boj o život pokračuje, chlapec už jede na kliniku

„Věříme, že vše dobře dopadne a Martínek bude žít krásný život díky vám, lidem s dobrým srdcem, kteří jste v něj uvěřili a přispěli více než 150 miliony korun. Jen díky vaší lásce, štědrosti a pomoci tu teď můžeme psát tyto řádky a cítit v srdci místo zoufalství a beznaděje jen lásku, pokoru a hlubokou vděčnost,“ vyjádřil velké poděkování všem, kteří přispěli.

Zvláštní dík pak adresoval Doniu a primářce Fakultní nemocnice v Praze-Motole Janě Haberlové.

Zákrok bude na přelomu ledna a února

Po příletu do Francie čeká Martínka ihned přesun do nemocnice, kde proběhne předoperační vyšetření a veškeré další potřebné procedury. „Po zákroku na přelomu ledna a února, kterého se budou účastnit i lékaři z Česka, mimo jiné docentka Haberlová, zůstane Martínek ještě přibližně na dva týdny v nemocnici na pozorování. Pak bude následovat návrat do České republiky. Efekt samotné léčby bývá patrný do měsíce po zákroku,“ dodal Martínkův táta.

Genová terapie je unikátní v tom, že dokáže „opravit“ poškozený gen tak, aby zase fungoval správně. 

Martínek se narodil na první pohled jako zdravé miminko, záhy se však ozvaly první potíže. Nechtěl se přisávat a navzdory všem snahám o různé diety, omezení i medikace trpěl silnými bolestmi bříška, výrazným pocením a dalšími, v té době ještě nenápadnými příznaky.

Martínek je dvouletý chlapeček, který se pere se vzácným genetickým onemocněním AADC. V případné uzdravení věří i jeho sestřička.
Neuvěřitelné je skutečností. Lidé vybrali 100 milionů, Martínek dostane svůj lék

První vážnější problém nastal ve třech měsících, kdy prodělal první z celkových 9 hospitalizací. Po dalších pobytech v nemocnici a vyšetření lékaři vyslovili tvrdou diagnózu: AADC syndrom.

Co je AADC symdrom:

Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění, na celém světe je jen kolem 120 potvrzených případů. Onemocnění ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Tento syndrom je způsoben nedostatečnou funkcí enzymu AADC, který je klíčový pro přeměnu aminokyselin (jako dopamin a serotonin), na odpovídající neurotransmitery, které jsou nezbytné pro správnou komunikaci mezi nervovými buňkami.

Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. „Je ležící a bez naší pomoci neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, mívá někdy i několikrát za den svalové křeče různé intenzity podobné epileptickým záchvatům a také má výrazně oslabený sací a polykací reflex. To způsobuje, že mu část polykané stravy, popřípadě tekutin, končí v plicích,“ vysvětlil Martínkův táta.